📂 Hastalıklar
sialüri — Tanım
sialuria
Sialüri, idrarda anormal miktarda sialik asit (nöraminik asit) atılımı ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Genellikle doğumsal bir enzim eksikliğinden kaynaklanır ve otozomal resesif geçiş gösterir. Klinik bulgular arasında gelişme geriliği, iskelet anomalileri ve nörolojik bozukluklar yer alabilir. Tanı, idrar ve kan testlerinde sialik asit seviyelerinin yüksek bulunması ile konur.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Sialuria, N-asetilnöraminik asit (sialik asit) sentezindeki bir enzim defekti sonucu hücrelerde ve idrarda sialik asit birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
GNE genindeki mutasyonlar nedeniyle UDP-N-asetilglukozamin 2-epimeraz/N-asetilmannozamin kinaz enziminin eksikliği veya disfonksiyonu.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Hepatosplenomegali, gelişme geriliği, iskelet displazisi, nöbetler, hipotoni, tekrarlayan enfeksiyonlar, dismorfik yüz bulguları.
📋 Tanı Yöntemleri
İdrarda artmış serbest sialik asit düzeyi, lökosit veya fibroblastlarda enzim aktivitesi ölçümü, GNE geni mutasyon analizi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Sialik asit alımını kısıtlayan diyet, enfeksiyon profilaksisi, fizik tedavi.
⚠️ Komplikasyonlar
Tekrarlayan enfeksiyonlar, nörolojik hasar, solunum yetmezliği, büyüme geriliği, iskelet deformiteleri.
Sık Sorulan Sorular
❓ sialüri ne demek?
sialüri; sialüri, idrarda anormal miktarda sialik asit (nöraminik asit) atılımı ile karakterize nadir bir metabolik hastalıktır. Genellikle doğumsal bir enzim eksikliğinden kaynaklanır ve otozomal resesif geçiş gösterir. Klinik bulgular arasında gelişme geriliği, iskelet anomalileri ve nörolojik bozukluklar yer alabilir. Tanı, idrar ve kan testlerinde sialik asit seviyelerinin yüksek bulunması ile konur.
❓ sialuria Türkçesi nedir?
"sialuria" kelimesinin Türkçe karşılığı sialüri'dir.
❓ sialüri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.