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spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type — Definición
spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi / spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
La displasia espondiloepimetafizyel es una displasia genética rara de esqueleto que afecta a los huesos de tipo pakistaní, columna vertebral, epifísica y metafísica. Otozomal indica la transición resesiva y generalmente se manifiesta con la falta de cuello, deformidades articulares y poder caminar. Entre los hallazgos radiales, el enderezo vertebral ocurre en las epifias de huesos retardados e irregularidades en la metafísica. La enfermedad se entiende por este nombre ya que se define por primera vez en individuos de origen pakistaní.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type, iskelet displazisi grubundan nadir bir genetik bozukluktur. Omurga, epifiz ve metafizlerde anormalliklerle karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Otozomal resesif geçişlidir. PAPSS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🩺 Síntomas y Signos
Kısa boy, omurga eğriliği (skolyoz), eklem ağrıları, yürüme güçlüğü, el ve ayaklarda kısalık, yüzde belirgin özellikler (hipertelorizm, basık burun kökü).
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, radyografik bulgular (platyspondyly, metafizyel ve epifizyel displazi), genetik test (PAPSS2 gen analizi).
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ağrı yönetimi, ortopedik cerrahi (skolyoz düzeltme, eklem problemleri). Büyüme hormonu tedavisi etkisizdir.
⚠️ Complicaciones
İlerleyici eklem deformiteleri, solunum sıkıntısı (ciddi skolyozda), nörolojik kompresyon (omurga anomalilerine bağlı).
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi?
spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi; la displasia espondiloepimetafizyel es una displasia genética rara de esqueleto que afecta a los huesos de tipo pakistaní, columna vertebral, epifísica y metafísica. Otozomal indica la transición resesiva y generalmente se manifiesta con la falta de cuello, deformidades articulares y poder caminar. Entre los hallazgos radiales, el enderezo vertebral ocurre en las epifias de huesos retardados e irregularidades en la metafísica. La enfermedad se entiende por este nombre ya que se define por primera vez en individuos de origen pakistaní.
❓ ¿Qué significa spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type en turco?
El equivalente turco de "spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type" es spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.