📂 Болезни
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type — Определение
spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi / spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
Spondiloepimetafizyel dysplasia — редкая генетическая дисплазия скелета, которая поражает пакистанский тип, позвоночник, эпифиз и кости метафиза. Отозомал указывает на резессивный переход и обычно проявляется укороченностью шеи, деформациями суставов и ходовой силой. Среди радиальных находок выпрямление позвонков происходит в эпифизах запоздалых костей и неровностей в метафизике. Под этим названием болезнь впервые понимается у лиц пакистанского происхождения.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type, iskelet displazisi grubundan nadir bir genetik bozukluktur. Omurga, epifiz ve metafizlerde anormalliklerle karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Otozomal resesif geçişlidir. PAPSS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🩺 Симптомы и Признаки
Kısa boy, omurga eğriliği (skolyoz), eklem ağrıları, yürüme güçlüğü, el ve ayaklarda kısalık, yüzde belirgin özellikler (hipertelorizm, basık burun kökü).
📋 Методы Диагностики
Klinik değerlendirme, radyografik bulgular (platyspondyly, metafizyel ve epifizyel displazi), genetik test (PAPSS2 gen analizi).
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ağrı yönetimi, ortopedik cerrahi (skolyoz düzeltme, eklem problemleri). Büyüme hormonu tedavisi etkisizdir.
⚠️ Осложнения
İlerleyici eklem deformiteleri, solunum sıkıntısı (ciddi skolyozda), nörolojik kompresyon (omurga anomalilerine bağlı).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi?
spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi; spondiloepimetafizyel dysplasia — редкая генетическая дисплазия скелета, которая поражает пакистанский тип, позвоночник, эпифиз и кости метафиза. Отозомал указывает на резессивный переход и обычно проявляется укороченностью шеи, деформациями суставов и ходовой силой. Среди радиальных находок выпрямление позвонков происходит в эпифизах запоздалых костей и неровностей в метафизике. Под этим названием болезнь впервые понимается у лиц пакистанского происхождения.
❓ Что означает spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type по-турецки?
Турецкий эквивалент "spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type" — spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi.
❓ К какой области медицины относится spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi?
Этот термин относится к категории Болезни.