📂 Hastalıklar
spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi — Tanım
spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
Spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi, omurga, epifiz ve metafiz kemiklerini etkileyen nadir bir genetik iskelet displazisidir. Otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle boy kısalığı, eklem deformiteleri ve yürüme güçlüğü ile kendini gösterir. Radyolojik bulgular arasında vertebral düzleşme, epifizlerde gecikmiş kemikleşme ve metafizlerde düzensizlik yer alır. Hastalık, ilk kez Pakistan kökenli bireylerde tanımlandığı için bu isimle anılır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type, iskelet displazisi grubundan nadir bir genetik bozukluktur. Omurga, epifiz ve metafizlerde anormalliklerle karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal resesif geçişlidir. PAPSS2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kısa boy, omurga eğriliği (skolyoz), eklem ağrıları, yürüme güçlüğü, el ve ayaklarda kısalık, yüzde belirgin özellikler (hipertelorizm, basık burun kökü).
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, radyografik bulgular (platyspondyly, metafizyel ve epifizyel displazi), genetik test (PAPSS2 gen analizi).
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: fizik tedavi, ağrı yönetimi, ortopedik cerrahi (skolyoz düzeltme, eklem problemleri). Büyüme hormonu tedavisi etkisizdir.
⚠️ Komplikasyonlar
İlerleyici eklem deformiteleri, solunum sıkıntısı (ciddi skolyozda), nörolojik kompresyon (omurga anomalilerine bağlı).
Sık Sorulan Sorular
❓ spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi ne demek?
spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi; spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi, omurga, epifiz ve metafiz kemiklerini etkileyen nadir bir genetik iskelet displazisidir. Otozomal resesif geçiş gösterir ve genellikle boy kısalığı, eklem deformiteleri ve yürüme güçlüğü ile kendini gösterir. Radyolojik bulgular arasında vertebral düzleşme, epifizlerde gecikmiş kemikleşme ve metafizlerde düzensizlik yer alır. Hastalık, ilk kez Pakistan kökenli bireylerde tanımlandığı için bu isimle anılır.
❓ spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type Türkçesi nedir?
"spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type" kelimesinin Türkçe karşılığı spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi'dir.
❓ spondiloepimetafizyel displazi, Pakistan tipi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.