📂 Doenças
spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type — Definição
Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi / spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
É uma displasia genética rara do esqueleto. Omurga (spondilo) e leva à falta de pescoço, rigidez articular e osteoartrite precoce, afetando partes finais de ossos longos (epifiz). Otozomal indica herança dominante e é frequentemente pronunciado na infância.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, iskelet displazisi grubunda nadir görülen genetik bir hastalıktır. Omurga ve uzun kemiklerin epifizlerini etkileyerek boy kısalığı ve eklem sorunlarına yol açar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
Otozomal dominant kalıtım gösterir. Spesifik gen mutasyonu henüz tam olarak tanımlanmamıştır, ancak kolajen veya diğer yapısal proteinleri kodlayan genlerdeki değişiklikler sorumlu tutulmaktadır.
🩺 Sintomas e Sinais
Kısa boy, gövde kısalığı, eklem ağrısı ve sertliği, kalça ve dizlerde deformiteler, omurga eğrilikleri (skolyoz), erken osteoartrit.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, radyografik bulgular (vertebra düzleşmesi, epifiz displazisi), aile öyküsü ve genetik testler ile konur.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi: ağrı yönetimi, fizik tedavi, eklem hareketliliğini koruyucu egzersizler, ortopedik cerrahi (deformite düzeltme, eklem protezi).
⚠️ Complicações
Erken başlangıçlı osteoartrit, eklem kontraktürleri, spinal stenoz, solunum kısıtlılığı (ciddi gövde kısalığında).
Perguntas Frequentes
❓ O que é Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi?
Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi; É uma displasia genética rara do esqueleto. Omurga (spondilo) e leva à falta de pescoço, rigidez articular e osteoartrite precoce, afetando partes finais de ossos longos (epifiz). Otozomal indica herança dominante e é frequentemente pronunciado na infância.
❓ O que significa spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type em turco?
O equivalente turco de "spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type" é Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi.
❓ A que campo médico pertence Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi?
Este termo pertence à categoria Doenças.