📂 Hastalıklar
Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi — Tanım
spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type
Nadir görülen bir genetik iskelet displazisidir. Omurga (spondilo) ve uzun kemiklerin uç kısımlarını (epifiz) etkileyerek boy kısalığı, eklem sertliği ve erken osteoartrite yol açar. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde belirginleşir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type, iskelet displazisi grubunda nadir görülen genetik bir hastalıktır. Omurga ve uzun kemiklerin epifizlerini etkileyerek boy kısalığı ve eklem sorunlarına yol açar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Otozomal dominant kalıtım gösterir. Spesifik gen mutasyonu henüz tam olarak tanımlanmamıştır, ancak kolajen veya diğer yapısal proteinleri kodlayan genlerdeki değişiklikler sorumlu tutulmaktadır.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kısa boy, gövde kısalığı, eklem ağrısı ve sertliği, kalça ve dizlerde deformiteler, omurga eğrilikleri (skolyoz), erken osteoartrit.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik değerlendirme, radyografik bulgular (vertebra düzleşmesi, epifiz displazisi), aile öyküsü ve genetik testler ile konur.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik tedavi: ağrı yönetimi, fizik tedavi, eklem hareketliliğini koruyucu egzersizler, ortopedik cerrahi (deformite düzeltme, eklem protezi).
⚠️ Komplikasyonlar
Erken başlangıçlı osteoartrit, eklem kontraktürleri, spinal stenoz, solunum kısıtlılığı (ciddi gövde kısalığında).
Sık Sorulan Sorular
❓ Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi ne demek?
Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi; nadir görülen bir genetik iskelet displazisidir. Omurga (spondilo) ve uzun kemiklerin uç kısımlarını (epifiz) etkileyerek boy kısalığı, eklem sertliği ve erken osteoartrite yol açar. Otozomal dominant kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde belirginleşir.
❓ spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type Türkçesi nedir?
"spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type" kelimesinin Türkçe karşılığı Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi'dir.
❓ Kimberley tipi spondiloepifizyal displazi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.