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Sturge–Weber syndrome — Definición
Sturge-Weber sendromu / Sturge–Weber syndrome
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por un porcentaje de manchas de vino porto (malformación capilar), membranas cerebrales (leptomeninks) del mismo lado. Por lo general es causada por mutaciones somáticas en el gen GNAQ y da un síntoma desde el nacimiento. Los hallazgos clínicos incluyen convulsiones, respaldo mental, hemiparezi y pérdida de visión. El diagnóstico está sujeto a lesiones cutáneas típicas e imágenes cerebrales (contraste MRG), el tratamiento requiere un enfoque sintomático y multidisciplinar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Sturge-Weber sendromu?
Sturge-Weber sendromu; el síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por un porcentaje de manchas de vino porto (malformación capilar), membranas cerebrales (leptomeninks) del mismo lado. Por lo general es causada por mutaciones somáticas en el gen GNAQ y da un síntoma desde el nacimiento. Los hallazgos clínicos incluyen convulsiones, respaldo mental, hemiparezi y pérdida de visión. El diagnóstico está sujeto a lesiones cutáneas típicas e imágenes cerebrales (contraste MRG), el tratamiento requiere un enfoque sintomático y multidisciplinar.
❓ ¿Qué significa Sturge–Weber syndrome en turco?
El equivalente turco de "Sturge–Weber syndrome" es Sturge-Weber sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Sturge-Weber sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.