📂 Болезни
Sturge–Weber syndrome — Определение
Sturge-Weber sendromu / Sturge–Weber syndrome
Синдром Стерджа-Вебера — редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся процентом пятен порто-вина (капсиллярная мальформация), мозговых мембран (лептоменинков) на одной стороне. Это обычно вызвано соматическими мутациями в гене GNAQ и дает симптом от рождения. Клинические результаты включают судороги, умственную спину, гемипарези и потерю зрения. Диагноз подлежит типичному поражению кожи и визуализации головного мозга (контрастная МРГ), лечение требует симптоматического и междисциплинарного подхода.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Sturge-Weber sendromu?
Sturge-Weber sendromu; Синдром Стерджа-Вебера — редкое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся процентом пятен порто-вина (капсиллярная мальформация), мозговых мембран (лептоменинков) на одной стороне. Это обычно вызвано соматическими мутациями в гене GNAQ и дает симптом от рождения. Клинические результаты включают судороги, умственную спину, гемипарези и потерю зрения. Диагноз подлежит типичному поражению кожи и визуализации головного мозга (контрастная МРГ), лечение требует симптоматического и междисциплинарного подхода.
❓ Что означает Sturge–Weber syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Sturge–Weber syndrome" — Sturge-Weber sendromu.
❓ К какой области медицины относится Sturge-Weber sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.