📂 Hastalıklar
Sturge-Weber sendromu — Tanım
Sturge–Weber syndrome
Sturge-Weber sendromu, yüzde porto şarabı lekesi (kapiller malformasyon), aynı tarafta beyin zarlarında (leptomeninkslerde) anjiyomatozis ve glokom ile karakterize nadir bir nörokütanöz hastalıktır. Genellikle GNAQ genindeki somatik mutasyonlardan kaynaklanır ve doğumdan itibaren belirti verir. Klinik bulgular arasında konvülsiyonlar, zihinsel gerilik, hemiparezi ve görme kaybı yer alabilir. Tanı, tipik cilt lezyonu ve beyin görüntüleme (kontrastlı MRG) ile konur; tedavi semptomatik ve multidisipliner yaklaşım gerektirir.
Sık Sorulan Sorular
❓ Sturge-Weber sendromu ne demek?
Sturge-Weber sendromu; sturge-Weber sendromu, yüzde porto şarabı lekesi (kapiller malformasyon), aynı tarafta beyin zarlarında (leptomeninkslerde) anjiyomatozis ve glokom ile karakterize nadir bir nörokütanöz hastalıktır. Genellikle GNAQ genindeki somatik mutasyonlardan kaynaklanır ve doğumdan itibaren belirti verir. Klinik bulgular arasında konvülsiyonlar, zihinsel gerilik, hemiparezi ve görme kaybı yer alabilir. Tanı, tipik cilt lezyonu ve beyin görüntüleme (kontrastlı MRG) ile konur; tedavi semptomatik ve multidisipliner yaklaşım gerektirir.
❓ Sturge–Weber syndrome Türkçesi nedir?
"Sturge–Weber syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Sturge-Weber sendromu'dir.
❓ Sturge-Weber sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.