📂 Болезни
tricho-hepato-enteric syndrome — Определение
Triko-hepato-enterik sendrom / tricho-hepato-enteric syndrome
Редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями трио-гепато-энтерического синдрома, волос (трико), печени (гепато) и кишечника (энтерик). Заболевание проявляется инатчи диареей, печеночной недостаточностью и характерной структурой волос (усталостью, редкими волосами). Этот синдром, показывающий наследование аутозомального срезифа, вызван мутациями в генах TTC37 или SKIV2L, а также может сопровождать нарушения иммунной системы.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Tricho-hepato-enteric sendromu (THES), nadir görülen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Karakteristik özellikleri arasında kırılgan saçlar, karaciğer hastalığı, şiddetli ishal ve bağışıklık yetmezliği bulunur.
🧬 Причины и Факторы Риска
TTC37 veya SKIV2L genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu genler, RNA metabolizmasında rol oynayan proteinleri kodlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Yenidoğan döneminde başlayan inatçı ishal, büyüme geriliği, kırılgan ve seyrek saçlar, karaciğer büyümesi, sarılık, tekrarlayan enfeksiyonlar, yüz dismorfizmi.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, saç mikroskopisi (trikorrhexis nodosa), karaciğer biyopsisi, immünolojik testler ve genetik analiz ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi: total parenteral beslenme, karaciğer nakli, immünoglobulin replasmanı, antibiyotik profilaksisi. Spesifik bir tedavisi yoktur.
⚠️ Осложнения
Karaciğer sirozu, portal hipertansiyon, ciddi malnütrisyon, sepsis, immun yetmezlik kaynaklı fırsatçı enfeksiyonlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Triko-hepato-enterik sendrom?
Triko-hepato-enterik sendrom; Редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями трио-гепато-энтерического синдрома, волос (трико), печени (гепато) и кишечника (энтерик). Заболевание проявляется инатчи диареей, печеночной недостаточностью и характерной структурой волос (усталостью, редкими волосами). Этот синдром, показывающий наследование аутозомального срезифа, вызван мутациями в генах TTC37 или SKIV2L, а также может сопровождать нарушения иммунной системы.
❓ Что означает tricho-hepato-enteric syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "tricho-hepato-enteric syndrome" — Triko-hepato-enterik sendrom.
❓ К какой области медицины относится Triko-hepato-enterik sendrom?
Этот термин относится к категории Болезни.