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alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency — Définition
Alfa-metil açil-KoA rasemaz eksikliği / alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency
L'alpha-méthyle est une maladie peroxyzomique à passage réséssif autozomique, selon le déficit congénital de l'enzyme inégalée. cliniquement se manifeste avec des crises convulsives, hypotonie, dossier de développement et dysfonction hépatique pendant la petite enfance. La maladie entraîne une détérioration du métabolisme des acides gras et des acides biliaires, en particulier de la chaîne ramifiée. Le diagnostic est placé dans le plasma et l'urine avec la détection d'une augmentation de l'acide pricoïque et des métabolites de l'acide biliaire.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Alfa-metil açil-KoA rasemaz eksikliği ?
Alfa-metil açil-KoA rasemaz eksikliği; l'alpha-méthyle est une maladie peroxyzomique à passage réséssif autozomique, selon le déficit congénital de l'enzyme inégalée. cliniquement se manifeste avec des crises convulsives, hypotonie, dossier de développement et dysfonction hépatique pendant la petite enfance. La maladie entraîne une détérioration du métabolisme des acides gras et des acides biliaires, en particulier de la chaîne ramifiée. Le diagnostic est placé dans le plasma et l'urine avec la détection d'une augmentation de l'acide pricoïque et des métabolites de l'acide biliaire.
❓ Que signifie alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency" est Alfa-metil açil-KoA rasemaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Alfa-metil açil-KoA rasemaz eksikliği est-il lié ?
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