📂 الأمراض
autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency — التعريف
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni / autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
ونظراً للطفرات التي حدثت في جينات CSF3R، فإن عقيدة الغرانولوكيت هي مرض وراثي يحدث نتيجة لعطل جهاز استقبال غرانولوكيت. ويؤدي هذا الوضع إلى تدهور شديد في إنتاج نيوتروفيل في نخاع العظام ويظهر نفسه بالعدوى البكتيرية المتكررة التي تهدد الحياة منذ الولادة. ويتبين من التأشيرات التلقائية انتقالاً متوقفاً، لذا من الضروري البقاء جينات طفرة من كلا الوالدين إلى ظهور المرض.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni؟
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni; ونظراً للطفرات التي حدثت في جينات CSF3R، فإن عقيدة الغرانولوكيت هي مرض وراثي يحدث نتيجة لعطل جهاز استقبال غرانولوكيت. ويؤدي هذا الوضع إلى تدهور شديد في إنتاج نيوتروفيل في نخاع العظام ويظهر نفسه بالعدوى البكتيرية المتكررة التي تهدد الحياة منذ الولادة. ويتبين من التأشيرات التلقائية انتقالاً متوقفاً، لذا من الضروري البقاء جينات طفرة من كلا الوالدين إلى ظهور المرض.
❓ ما معنى autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency" هو CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.