📂 Hastalıklar
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni — Tanım
autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
CSF3R genindeki mutasyonlar nedeniyle granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) reseptörünün işlev kaybı sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, kemik iliğinde nötrofil üretiminin ciddi şekilde bozulmasına yol açar ve doğumdan itibaren tekrarlayan, yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonlarla kendini gösterir. Otozomal resesif geçiş gösterir, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin kalıtılması gerekir.
Sık Sorulan Sorular
❓ CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni ne demek?
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni; cSF3R genindeki mutasyonlar nedeniyle granülosit koloni uyarıcı faktör (G-CSF) reseptörünün işlev kaybı sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Bu durum, kemik iliğinde nötrofil üretiminin ciddi şekilde bozulmasına yol açar ve doğumdan itibaren tekrarlayan, yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonlarla kendini gösterir. Otozomal resesif geçiş gösterir, yani hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de mutasyonlu genin kalıtılması gerekir.
❓ autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency Türkçesi nedir?
"autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni'dir.
❓ CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.