📂 Болезни
autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency — Определение
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni / autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
Из-за мутаций в гене CSF3R гранулоцитарная толстая кишка является наследственным заболеванием, которое возникает в результате дисфункции рецептора гранулоцитарной толстой кишки (G-CSF). Эта ситуация приводит к серьезному ухудшению выработки нейтрофилов в костном мозге и проявляется рецидивирующими, опасными для жизни бактериальными инфекциями с рождения. У аутозомаля наблюдается резессивный переход, поэтому необходимо сохранить мутационный ген от обоих родителей до возникновения заболевания.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni?
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni; Из-за мутаций в гене CSF3R гранулоцитарная толстая кишка является наследственным заболеванием, которое возникает в результате дисфункции рецептора гранулоцитарной толстой кишки (G-CSF). Эта ситуация приводит к серьезному ухудшению выработки нейтрофилов в костном мозге и проявляется рецидивирующими, опасными для жизни бактериальными инфекциями с рождения. У аутозомаля наблюдается резессивный переход, поэтому необходимо сохранить мутационный ген от обоих родителей до возникновения заболевания.
❓ Что означает autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency" — CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni.
❓ К какой области медицины относится CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni?
Этот термин относится к категории Болезни.