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autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency — Définition
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni / autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency
En raison des mutations du gène CSF3R, le côlon granulocytaire est une maladie héréditaire résultant d'un dysfonctionnement du récepteur du côlon granulocytaire (G-CSF). Cette situation entraîne une grave détérioration de la production de neutrophiles dans la moelle osseuse et se manifeste par des infections bactériennes récurrentes et mortelles dès la naissance. Autozomique montre une transition résessive, il est donc nécessaire de rester le gène mutationnel des deux parents à l'émergence de la maladie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni ?
CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni; en raison des mutations du gène CSF3R, le côlon granulocytaire est une maladie héréditaire résultant d'un dysfonctionnement du récepteur du côlon granulocytaire (G-CSF). Cette situation entraîne une grave détérioration de la production de neutrophiles dans la moelle osseuse et se manifeste par des infections bactériennes récurrentes et mortelles dès la naissance. Autozomique montre une transition résessive, il est donc nécessaire de rester le gène mutationnel des deux parents à l'émergence de la maladie.
❓ Que signifie autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "autosomal recessive severe congenital neutropenia due to CSF3R deficiency" est CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni.
❓ À quel domaine médical CSF3R eksikliğine bağlı otozomal resesif şiddetli konjenital nötropeni est-il lié ?
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