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Charlevoix-Saguenay spastic ataxia — Définition
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi / Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
Charlevoix-Saguenay est une maladie neurodégénérative rare, particulièrement observée au Québec. La maladie résulte de mutations du gène SACS et entraîne un dysfonctionnement de la protéine corporelle. Cliniquement caractérisé par une force de marche progressive, spastisite, apathie et neuropathie périphérique, début de la petite enfance. Chez les patients, des anomalies oculomotrices et des troubles de la parole sont souvent observés.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi ?
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi; charlevoix-Saguenay est une maladie neurodégénérative rare, particulièrement observée au Québec. La maladie résulte de mutations du gène SACS et entraîne un dysfonctionnement de la protéine corporelle. Cliniquement caractérisé par une force de marche progressive, spastisite, apathie et neuropathie périphérique, début de la petite enfance. Chez les patients, des anomalies oculomotrices et des troubles de la parole sont souvent observés.
❓ Que signifie Charlevoix-Saguenay spastic ataxia en turc ?
L'équivalent turc de "Charlevoix-Saguenay spastic ataxia" est Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi.
❓ À quel domaine médical Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.