📂 Hastalıklar
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi — Tanım
Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi, özellikle Quebec'in Charlevoix ve Saguenay bölgelerinde görülen, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık, SACS genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve sacsin proteininin işlev kaybına yol açar. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici yürüme güçlüğü, spastisite, ataksi ve periferik nöropati ile karakterizedir. Hastalarda ayrıca okülomotor anormallikler ve konuşma bozuklukları sık görülür.
Sık Sorulan Sorular
❓ Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi ne demek?
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi; charlevoix-Saguenay spastik ataksisi, özellikle Quebec'in Charlevoix ve Saguenay bölgelerinde görülen, otozomal resesif geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalık, SACS genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar ve sacsin proteininin işlev kaybına yol açar. Klinik olarak erken çocukluk döneminde başlayan ilerleyici yürüme güçlüğü, spastisite, ataksi ve periferik nöropati ile karakterizedir. Hastalarda ayrıca okülomotor anormallikler ve konuşma bozuklukları sık görülür.
❓ Charlevoix-Saguenay spastic ataxia Türkçesi nedir?
"Charlevoix-Saguenay spastic ataxia" kelimesinin Türkçe karşılığı Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi'dir.
❓ Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.