📂 Болезни
Charlevoix-Saguenay spastic ataxia — Определение
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi / Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
Шарлевуа-Сагенай является редким нейродегенеративным заболеванием, особенно в регионах Квебека Шарлевуа и Сагенай. Заболевание возникает в результате мутаций в гене SACS и приводит к дисфункции белка организма. Клинически характеризуется прогрессирующей ходьбы силой, спаститом, апатией и периферической нейропатией, начиная с раннего детства. У пациентов часто наблюдаются окуломоторные аномалии и нарушения речи.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi?
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi; Шарлевуа-Сагенай является редким нейродегенеративным заболеванием, особенно в регионах Квебека Шарлевуа и Сагенай. Заболевание возникает в результате мутаций в гене SACS и приводит к дисфункции белка организма. Клинически характеризуется прогрессирующей ходьбы силой, спаститом, апатией и периферической нейропатией, начиная с раннего детства. У пациентов часто наблюдаются окуломоторные аномалии и нарушения речи.
❓ Что означает Charlevoix-Saguenay spastic ataxia по-турецки?
Турецкий эквивалент "Charlevoix-Saguenay spastic ataxia" — Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi.
❓ К какой области медицины относится Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi?
Этот термин относится к категории Болезни.