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Charlevoix-Saguenay spastic ataxia — Definição
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi / Charlevoix-Saguenay spastic ataxia
Charlevoix-Saguenay espástica é uma doença neurodegenerativa rara, especialmente vista nas regiões de Quebec Charlevoix e Saguenay. A doença ocorre como resultado de mutações no gene SACS e leva à disfunção da proteína corporal. Clinicamente caracterizada por força progressiva de caminhada, spastisite, apatia e neuropatia periférica, iniciando a primeira infância. Nos pacientes, alterações oculomotoras e alterações da fala são frequentemente observadas.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi?
Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi; charlevoix-Saguenay espástica é uma doença neurodegenerativa rara, especialmente vista nas regiões de Quebec Charlevoix e Saguenay. A doença ocorre como resultado de mutações no gene SACS e leva à disfunção da proteína corporal. Clinicamente caracterizada por força progressiva de caminhada, spastisite, apatia e neuropatia periférica, iniciando a primeira infância. Nos pacientes, alterações oculomotoras e alterações da fala são frequentemente observadas.
❓ O que significa Charlevoix-Saguenay spastic ataxia em turco?
O equivalente turco de "Charlevoix-Saguenay spastic ataxia" é Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi.
❓ A que campo médico pertence Charlevoix-Saguenay spastik ataksisi?
Este termo pertence à categoria Doenças.