📂 الأمراض
congenital bile acid synthesis defect 3 — التعريف
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3 / congenital bile acid synthesis defect 3
والنوع 3 من عيب تركيب الأحماض الخلقية هو مرض إيضائي نادر يحدث نتيجة لاضطرابات وراثية في إنتاج حمض ثنائي في الكبد. This condition leads to the accumulation of toxic middle metabolites and liver damage. ويظهر الكولسترول الخلوي نفسه بتخلف النمو والفشل الكبدي التدريجي. وفي حالة التشخيص المبكر والعلاج المناسب، يمكن أن يتطوّر التهاب الكبد وزراعة الكبد.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik ara ürünlerin birikimi ve safra asidi eksikliği ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Hastalık, CYP7B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle 7α-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim, safra asidi sentez yolunda önemli bir basamağı katalize eder.
🩺 الأعراض والعلامات
Kolestaz, sarılık, hepatomegali, büyüme geriliği, steatore (yağlı dışkı), kaşıntı, karaciğer fibrozu ve siroz, nörolojik bulgular (gelişimsel gecikme, hipotoni) ve D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm.
📋 طرق التشخيص
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), idrar safra asidi analizi, genetik test (CYP7B1 gen mutasyonları), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme) ve klinik bulgular.
💊 خيارات العلاج
Oral safra asidi replasman tedavisi (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit), yağda çözünen vitamin takviyeleri (A, D, E, K), beslenme desteği (MCT yağı içeren diyet), ileri evrede karaciğer nakli.
⚠️ المضاعفات
Progresif karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, osteoporoz.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3؟
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3; والنوع 3 من عيب تركيب الأحماض الخلقية هو مرض إيضائي نادر يحدث نتيجة لاضطرابات وراثية في إنتاج حمض ثنائي في الكبد. This condition leads to the accumulation of toxic middle metabolites and liver damage. ويظهر الكولسترول الخلوي نفسه بتخلف النمو والفشل الكبدي التدريجي. وفي حالة التشخيص المبكر والعلاج المناسب، يمكن أن يتطوّر التهاب الكبد وزراعة الكبد.
❓ ما معنى congenital bile acid synthesis defect 3 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital bile acid synthesis defect 3" هو konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.