📂 Hastalıklar
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3 — Tanım
congenital bile acid synthesis defect 3
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3, karaciğerde safra asidi üretimindeki genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, toksik ara metabolitlerin birikmesine ve karaciğer hasarına yol açar. Klinik olarak kolestaz, büyüme geriliği ve ilerleyici karaciğer yetmezliği ile kendini gösterir. Erken tanı ve uygun tedavi edilmezse siroz ve karaciğer nakli gereksinimi gelişebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik ara ürünlerin birikimi ve safra asidi eksikliği ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
Hastalık, CYP7B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle 7α-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim, safra asidi sentez yolunda önemli bir basamağı katalize eder.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Kolestaz, sarılık, hepatomegali, büyüme geriliği, steatore (yağlı dışkı), kaşıntı, karaciğer fibrozu ve siroz, nörolojik bulgular (gelişimsel gecikme, hipotoni) ve D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), idrar safra asidi analizi, genetik test (CYP7B1 gen mutasyonları), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme) ve klinik bulgular.
💊 Tedavi Seçenekleri
Oral safra asidi replasman tedavisi (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit), yağda çözünen vitamin takviyeleri (A, D, E, K), beslenme desteği (MCT yağı içeren diyet), ileri evrede karaciğer nakli.
⚠️ Komplikasyonlar
Progresif karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, osteoporoz.
Sık Sorulan Sorular
❓ konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3 ne demek?
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3; konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3, karaciğerde safra asidi üretimindeki genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu durum, toksik ara metabolitlerin birikmesine ve karaciğer hasarına yol açar. Klinik olarak kolestaz, büyüme geriliği ve ilerleyici karaciğer yetmezliği ile kendini gösterir. Erken tanı ve uygun tedavi edilmezse siroz ve karaciğer nakli gereksinimi gelişebilir.
❓ congenital bile acid synthesis defect 3 Türkçesi nedir?
"congenital bile acid synthesis defect 3" kelimesinin Türkçe karşılığı konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3'dir.
❓ konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.