📂 Enfermedades
congenital bile acid synthesis defect 3 — Definición
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3 / congenital bile acid synthesis defect 3
El defecto de síntesis de ácido biliar congénito tipo 3 es una enfermedad metabólica rara que ocurre como resultado de un trastorno genético en la producción de ácido biliar en el hígado. Esta condición conduce a la acumulación de metabolitos intermedios tóxicos y daño hepático. El colesterol se manifiesta clínicamente con retraso del crecimiento y fracaso hepático progresivo. En caso de diagnóstico precoz y tratamiento adecuado, se puede desarrollar cirrosis y trasplante de hígado.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik ara ürünlerin birikimi ve safra asidi eksikliği ile karakterizedir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Hastalık, CYP7B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle 7α-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim, safra asidi sentez yolunda önemli bir basamağı katalize eder.
🩺 Síntomas y Signos
Kolestaz, sarılık, hepatomegali, büyüme geriliği, steatore (yağlı dışkı), kaşıntı, karaciğer fibrozu ve siroz, nörolojik bulgular (gelişimsel gecikme, hipotoni) ve D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), idrar safra asidi analizi, genetik test (CYP7B1 gen mutasyonları), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme) ve klinik bulgular.
💊 Opciones de Tratamiento
Oral safra asidi replasman tedavisi (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit), yağda çözünen vitamin takviyeleri (A, D, E, K), beslenme desteği (MCT yağı içeren diyet), ileri evrede karaciğer nakli.
⚠️ Complicaciones
Progresif karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, osteoporoz.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3?
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3; el defecto de síntesis de ácido biliar congénito tipo 3 es una enfermedad metabólica rara que ocurre como resultado de un trastorno genético en la producción de ácido biliar en el hígado. Esta condición conduce a la acumulación de metabolitos intermedios tóxicos y daño hepático. El colesterol se manifiesta clínicamente con retraso del crecimiento y fracaso hepático progresivo. En caso de diagnóstico precoz y tratamiento adecuado, se puede desarrollar cirrosis y trasplante de hígado.
❓ ¿Qué significa congenital bile acid synthesis defect 3 en turco?
El equivalente turco de "congenital bile acid synthesis defect 3" es konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.