📂 Diseases
congenital bile acid synthesis defect 3 — Definition
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3 / congenital bile acid synthesis defect 3
Congenital bile acid synthesis defect type 3 is a rare metabolic disease that occurs as a result of a genetic disorder in the production of bile acid in the liver. This condition leads to the accumulation of toxic intermediate metabolites and liver damage. Clinically cholesterol manifests itself with growth retardation and progressive hepatic failure. In case of early diagnosis and proper treatment, cirrhosis and liver transplant requirement can develop.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3, safra asidi sentezinde rol oynayan enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde toksik ara ürünlerin birikimi ve safra asidi eksikliği ile karakterizedir.
🧬 Causes & Risk Factors
Hastalık, CYP7B1 genindeki mutasyonlar nedeniyle 7α-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim, safra asidi sentez yolunda önemli bir basamağı katalize eder.
🩺 Symptoms & Signs
Kolestaz, sarılık, hepatomegali, büyüme geriliği, steatore (yağlı dışkı), kaşıntı, karaciğer fibrozu ve siroz, nörolojik bulgular (gelişimsel gecikme, hipotoni) ve D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm.
📋 Diagnostic Methods
Plazma safra asidi profili (kütle spektrometrisi ile), idrar safra asidi analizi, genetik test (CYP7B1 gen mutasyonları), karaciğer biyopsisi (histopatolojik inceleme) ve klinik bulgular.
💊 Treatment Options
Oral safra asidi replasman tedavisi (kenodeoksikolik asit veya ursodeoksikolik asit), yağda çözünen vitamin takviyeleri (A, D, E, K), beslenme desteği (MCT yağı içeren diyet), ileri evrede karaciğer nakli.
⚠️ Complications
Progresif karaciğer fibrozu, siroz, portal hipertansiyon, karaciğer yetmezliği, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, osteoporoz.
Frequently Asked Questions
❓ What is konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3?
konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3; congenital bile acid synthesis defect type 3 is a rare metabolic disease that occurs as a result of a genetic disorder in the production of bile acid in the liver. This condition leads to the accumulation of toxic intermediate metabolites and liver damage. Clinically cholesterol manifests itself with growth retardation and progressive hepatic failure. In case of early diagnosis and proper treatment, cirrhosis and liver transplant requirement can develop.
❓ What is congenital bile acid synthesis defect 3 in Turkish?
The Turkish equivalent of "congenital bile acid synthesis defect 3" is konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3.
❓ Which medical field is konjenital safra asidi sentezi defekti tip 3 related to?
This term belongs to the Diseases category.