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colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome — Definición
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu / colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
El síndrome de displasia microfalmi-rizomelica de Kolobomatöz se caracteriza por coloboma (bulk o incompleteness en los ojos) y microphalmi (pequeño ojo), así como una enfermedad genética rara con displasia rizomelica (corteza de huesos largos). Este síndrome contiene una combinación de anomalías congénitas e indica generalmente la herencia del resesif autozomal. Los hallazgos clínicos incluyen trastornos visuales, falta de cuello y problemas de articulación asociados a la displasia esqueleto.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu?
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu; el síndrome de displasia microfalmi-rizomelica de Kolobomatöz se caracteriza por coloboma (bulk o incompleteness en los ojos) y microphalmi (pequeño ojo), así como una enfermedad genética rara con displasia rizomelica (corteza de huesos largos). Este síndrome contiene una combinación de anomalías congénitas e indica generalmente la herencia del resesif autozomal. Los hallazgos clínicos incluyen trastornos visuales, falta de cuello y problemas de articulación asociados a la displasia esqueleto.
❓ ¿Qué significa colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome en turco?
El equivalente turco de "colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome" es Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.