📂 Болезни
colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome — Определение
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu / colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Синдром колобомы Колобоматозная микрофалмиризомельная дисплазия характеризуется колобомой (набухание или неполнота в глазах) и микрофалми (малый глаз), а также редким генетическим заболеванием с ризомельной дисплазией (короткость длинных костей). Этот синдром содержит комбинацию врожденных аномалий и обычно указывает на аутозомальное секреционное наследование. Клинические результаты включают визуальные расстройства, одышку шеи и проблемы с суставами, связанные с дисплазией скелета.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu?
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu; Синдром колобомы Колобоматозная микрофалмиризомельная дисплазия характеризуется колобомой (набухание или неполнота в глазах) и микрофалми (малый глаз), а также редким генетическим заболеванием с ризомельной дисплазией (короткость длинных костей). Этот синдром содержит комбинацию врожденных аномалий и обычно указывает на аутозомальное секреционное наследование. Клинические результаты включают визуальные расстройства, одышку шеи и проблемы с суставами, связанные с дисплазией скелета.
❓ Что означает colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome" — Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu.
❓ К какой области медицины относится Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.