📂 Malattie
colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome — Definizione
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu / colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
La sindrome di displasia microphalmi-rizomelica di Kolobomatöz è caratterizzata da coloboma (bulk o incompletezza negli occhi) e microphalmi (piccolo occhio), così come una rara malattia genetica con displasia rizomelica (cortezza delle ossa lunghe). Questa sindrome contiene una combinazione di anomalie congenite e di solito indica l'eredità autozomica del resesif. I risultati clinici includono disturbi visivi, mancanza del collo e problemi articolari associati alla displasia dello scheletro.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu?
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu; la sindrome di displasia microphalmi-rizomelica di Kolobomatöz è caratterizzata da coloboma (bulk o incompletezza negli occhi) e microphalmi (piccolo occhio), così come una rara malattia genetica con displasia rizomelica (cortezza delle ossa lunghe). Questa sindrome contiene una combinazione di anomalie congenite e di solito indica l'eredità autozomica del resesif. I risultati clinici includono disturbi visivi, mancanza del collo e problemi articolari associati alla displasia dello scheletro.
❓ Cosa significa colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome in turco?
L'equivalente turco di "colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome" è Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.