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colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome — Definition
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu / colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Kolobomatöz microphalmi-rizomelic dysplasia Syndrom ist gekennzeichnet durch Coloboma (Bulk oder Unvollkommenheit in den Augen) und microphalmi (kleines Auge), sowie eine seltene genetische Erkrankung mit rizomelischer Dysplasie (Kurzigkeit von langen Knochen). Dieses Syndrom enthält eine Kombination von angeborenen Anomalien und zeigt in der Regel autozomale Resesesif Erbschaft an. Klinische Befunde umfassen Sehstörungen, Halsknappheit und Gelenkprobleme im Zusammenhang mit Skelettdysplasie.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu?
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu; kolobomatöz microphalmi-rizomelic dysplasia Syndrom ist gekennzeichnet durch Coloboma (Bulk oder Unvollkommenheit in den Augen) und microphalmi (kleines Auge), sowie eine seltene genetische Erkrankung mit rizomelischer Dysplasie (Kurzigkeit von langen Knochen). Dieses Syndrom enthält eine Kombination von angeborenen Anomalien und zeigt in der Regel autozomale Resesesif Erbschaft an. Klinische Befunde umfassen Sehstörungen, Halsknappheit und Gelenkprobleme im Zusammenhang mit Skelettdysplasie.
❓ Was ist colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome" ist Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.