📂 Maladies
colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome — Définition
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu / colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome
Le syndrome de dysplasie kolobomatöz-microphalmi-rizomélique se caractérise par des colobomes (en vrac ou incomplets dans les yeux) et des microphalmies (petit œil), ainsi qu'une maladie génétique rare avec dysplasie rizomélique (courteté des os longs). Ce syndrome contient une combinaison d'anomalies congénitales et indique habituellement l'hérédité du résésif autozomique. Les résultats cliniques comprennent des troubles visuels, une courtesse du cou et des problèmes articulaires associés à la dysplasie du squelette.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu ?
Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu; le syndrome de dysplasie kolobomatöz-microphalmi-rizomélique se caractérise par des colobomes (en vrac ou incomplets dans les yeux) et des microphalmies (petit œil), ainsi qu'une maladie génétique rare avec dysplasie rizomélique (courteté des os longs). Ce syndrome contient une combinaison d'anomalies congénitales et indique habituellement l'hérédité du résésif autozomique. Les résultats cliniques comprennent des troubles visuels, une courtesse du cou et des problèmes articulaires associés à la dysplasie du squelette.
❓ Que signifie colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome" est Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu.
❓ À quel domaine médical Kolobomatöz mikroftalmi-rizomelik displazi sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.