📂 Malattie
congenital disorder of glycosylation type IIj — Definizione
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj / congenital disorder of glycosylation type IIj
Il tipo di disordine glicoside congenito IIj è una malattia genetica rara che si verifica a causa di un difetto nella sintesi di glucosio e altri glicocongiugati. Questo disturbo è caratterizzato dallo schienale dello sviluppo neurologico, ipotoni (tono muscolare basso), epilessia e anomalie della funzione epatica. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALG9 e indica l'eredità autosomica risessive. I risultati clinici spesso iniziano durante la gravidanza e portano a gravi problemi di salute che durano per la vita.
Domande Frequenti
❓ Cos'è konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj?
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj; il tipo di disordine glicoside congenito IIj è una malattia genetica rara che si verifica a causa di un difetto nella sintesi di glucosio e altri glicocongiugati. Questo disturbo è caratterizzato dallo schienale dello sviluppo neurologico, ipotoni (tono muscolare basso), epilessia e anomalie della funzione epatica. La malattia è causata da mutazioni nel gene ALG9 e indica l'eredità autosomica risessive. I risultati clinici spesso iniziano durante la gravidanza e portano a gravi problemi di salute che durano per la vita.
❓ Cosa significa congenital disorder of glycosylation type IIj in turco?
L'equivalente turco di "congenital disorder of glycosylation type IIj" è konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj.
❓ A quale campo medico appartiene konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.