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congenital disorder of glycosylation type IIj — Définition
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj / congenital disorder of glycosylation type IIj
Le trouble glycoside congénital de type IIj est une maladie génétique rare qui résulte d'un défaut dans la synthèse du glucose et d'autres glycoconjugats. Ce trouble est caractérisé par le dossier du développement neurologique, l'hypotonie (faible tonus musculaire), l'épilepsie et les anomalies de la fonction hépatique. La maladie est causée par des mutations du gène ALG9 et indique un héritage réséssif autosomique. Les résultats cliniques commencent souvent pendant la grossesse et conduisent à de graves problèmes de santé qui durent toute la vie.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj ?
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj; le trouble glycoside congénital de type IIj est une maladie génétique rare qui résulte d'un défaut dans la synthèse du glucose et d'autres glycoconjugats. Ce trouble est caractérisé par le dossier du développement neurologique, l'hypotonie (faible tonus musculaire), l'épilepsie et les anomalies de la fonction hépatique. La maladie est causée par des mutations du gène ALG9 et indique un héritage réséssif autosomique. Les résultats cliniques commencent souvent pendant la grossesse et conduisent à de graves problèmes de santé qui durent toute la vie.
❓ Que signifie congenital disorder of glycosylation type IIj en turc ?
L'équivalent turc de "congenital disorder of glycosylation type IIj" est konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj.
❓ À quel domaine médical konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.