📂 Болезни
congenital disorder of glycosylation type IIj — Определение
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj / congenital disorder of glycosylation type IIj
Врожденное гликозидное расстройство типа IIj является редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате дефекта синтеза глюкозы и других гликококонъюгатов. Это расстройство характеризуется спиной неврологического развития, гипотонией (низкий мышечный тонус), эпилепсией и нарушениями функции печени. Болезнь вызвана мутациями в гене ALG9 и указывает на аутосомно-резессивное наследование. Клинические результаты часто начинаются во время беременности и приводят к серьезным проблемам со здоровьем, которые длятся всю жизнь.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj?
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj; Врожденное гликозидное расстройство типа IIj является редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате дефекта синтеза глюкозы и других гликококонъюгатов. Это расстройство характеризуется спиной неврологического развития, гипотонией (низкий мышечный тонус), эпилепсией и нарушениями функции печени. Болезнь вызвана мутациями в гене ALG9 и указывает на аутосомно-резессивное наследование. Клинические результаты часто начинаются во время беременности и приводят к серьезным проблемам со здоровьем, которые длятся всю жизнь.
❓ Что означает congenital disorder of glycosylation type IIj по-турецки?
Турецкий эквивалент "congenital disorder of glycosylation type IIj" — konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj.
❓ К какой области медицины относится konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj?
Этот термин относится к категории Болезни.