📂 الأمراض
congenital disorder of glycosylation type IIj — التعريف
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj / congenital disorder of glycosylation type IIj
الاضطرابات الخلقية من النوع الثاني-ج هي مرض وراثي نادر يحدث نتيجة عيب في توليف الجلوكوز وغيره من الجلوكوجات. ويتميز هذا الاضطرابات بتخلف النمو العصبي، والنفاق (نبرة العضلات المنخفضة)، والأوبئة، وداء الكبد. والمرض ناجم عن الطفرات في الجينات من طراز ALG9 ويشير إلى الإرث الذي يرثه الجهاز الآلي. وكثيرا ما تبدأ النتائج السريرية أثناء الحمل وتؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة تستمر مدى الحياة.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj؟
konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj; الاضطرابات الخلقية من النوع الثاني-ج هي مرض وراثي نادر يحدث نتيجة عيب في توليف الجلوكوز وغيره من الجلوكوجات. ويتميز هذا الاضطرابات بتخلف النمو العصبي، والنفاق (نبرة العضلات المنخفضة)، والأوبئة، وداء الكبد. والمرض ناجم عن الطفرات في الجينات من طراز ALG9 ويشير إلى الإرث الذي يرثه الجهاز الآلي. وكثيرا ما تبدأ النتائج السريرية أثناء الحمل وتؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة تستمر مدى الحياة.
❓ ما معنى congenital disorder of glycosylation type IIj بالتركية؟
المعادل التركي لـ "congenital disorder of glycosylation type IIj" هو konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ konjenital glikozilasyon bozukluğu tip IIj؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.