📂 الأمراض
distal arthrogryposis — التعريف
distal artrogripozis / distal arthrogryposis
Distal artrogriposisisis is a group of diseases, characterized by hardness and movement restrictedness in the joints of the body (distal) innate and especially in the fly parts of the body, such as a hand, ankle and ankle. وكثيراً ما يقترن هذا الوضع بضعف العضلات وبالاستنتاجات المشتركة (تجديد). This disease caused by genetic mutations often indicates autosomal dominant inheritance and become pronounced in birth.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Distal artrogripozis, eklem kontraktürleri ile karakterize, genellikle el ve ayakları etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Kas-iskelet sisteminin distal kısımlarında sertlik ve hareket kısıtlılığı görülür.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Genetik mutasyonlar (örneğin TNNI2, TNNT3, MYH3 genlerinde) otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir. Fetal hareket kısıtlılığına bağlı gelişir.
🩺 الأعراض والعلامات
El ve ayaklarda fleksiyon kontraktürleri, kamptodaktili, pes ekinovarus, metakarpofalangeal eklemlerde sertlik, skolyoz, yüz anomalileri (küçük çene, yarık damak) ve kas hipotonisi.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene, prenatal ultrason (fetal hareket azlığı), genetik testler (panel veya tüm ekzom dizileme), elektromiyografi ve kas biyopsisi.
💊 خيارات العلاج
Fizik tedavi ve rehabilitasyon (germe egzersizleri, splintleme), ortopedik cerrahi (kontraktür gevşetme, tendon transferi), gerektiğinde botulinum toksini enjeksiyonu.
⚠️ المضاعفات
Kalıcı eklem deformiteleri, yürüme güçlüğü, el fonksiyon kaybı, solunum sıkıntısı (diyafram tutulumu), beslenme sorunları.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو distal artrogripozis؟
distal artrogripozis; distal artrogriposisisis is a group of diseases, characterized by hardness and movement restrictedness in the joints of the body (distal) innate and especially in the fly parts of the body, such as a hand, ankle and ankle. وكثيراً ما يقترن هذا الوضع بضعف العضلات وبالاستنتاجات المشتركة (تجديد). This disease caused by genetic mutations often indicates autosomal dominant inheritance and become pronounced in birth.
❓ ما معنى distal arthrogryposis بالتركية؟
المعادل التركي لـ "distal arthrogryposis" هو distal artrogripozis.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ distal artrogripozis؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.