📂 Enfermedades
distal arthrogryposis — Definición
distal artrogripozis / distal arthrogryposis
La artrogriposisis distal es un grupo de enfermedades, caracterizadas por la dureza y la restricción del movimiento en las articulaciones del cuerpo (distal) innato y especialmente en las partes de la mosca del cuerpo, como una mano, tobillo y tobillo. Esta situación suele ir acompañada de debilidad muscular y conclusiones conjuntas (mixing). Esta enfermedad causada por mutaciones genéticas a menudo indica la herencia dominante autosómica y se pronuncia en el parto.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Distal artrogripozis, eklem kontraktürleri ile karakterize, genellikle el ve ayakları etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Kas-iskelet sisteminin distal kısımlarında sertlik ve hareket kısıtlılığı görülür.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genetik mutasyonlar (örneğin TNNI2, TNNT3, MYH3 genlerinde) otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir. Fetal hareket kısıtlılığına bağlı gelişir.
🩺 Síntomas y Signos
El ve ayaklarda fleksiyon kontraktürleri, kamptodaktili, pes ekinovarus, metakarpofalangeal eklemlerde sertlik, skolyoz, yüz anomalileri (küçük çene, yarık damak) ve kas hipotonisi.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene, prenatal ultrason (fetal hareket azlığı), genetik testler (panel veya tüm ekzom dizileme), elektromiyografi ve kas biyopsisi.
💊 Opciones de Tratamiento
Fizik tedavi ve rehabilitasyon (germe egzersizleri, splintleme), ortopedik cerrahi (kontraktür gevşetme, tendon transferi), gerektiğinde botulinum toksini enjeksiyonu.
⚠️ Complicaciones
Kalıcı eklem deformiteleri, yürüme güçlüğü, el fonksiyon kaybı, solunum sıkıntısı (diyafram tutulumu), beslenme sorunları.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es distal artrogripozis?
distal artrogripozis; la artrogriposisis distal es un grupo de enfermedades, caracterizadas por la dureza y la restricción del movimiento en las articulaciones del cuerpo (distal) innato y especialmente en las partes de la mosca del cuerpo, como una mano, tobillo y tobillo. Esta situación suele ir acompañada de debilidad muscular y conclusiones conjuntas (mixing). Esta enfermedad causada por mutaciones genéticas a menudo indica la herencia dominante autosómica y se pronuncia en el parto.
❓ ¿Qué significa distal arthrogryposis en turco?
El equivalente turco de "distal arthrogryposis" es distal artrogripozis.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece distal artrogripozis?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.