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distal arthrogryposis — Définition
distal artrogripozis / distal arthrogryposis
Artrogripose distale est un groupe de maladies, caractérisé par la dureté et le mouvement restreint dans les articulations du corps (distal) inné et surtout dans les parties volantes du corps, comme une main, la cheville et la cheville. Cette situation s'accompagne souvent d'une faiblesse musculaire et de conclusions articulaires (mélange). Cette maladie causée par les mutations génétiques indique souvent l'hérédité autosomale dominante et devient prononcée lors de l'accouchement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Distal artrogripozis, eklem kontraktürleri ile karakterize, genellikle el ve ayakları etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Kas-iskelet sisteminin distal kısımlarında sertlik ve hareket kısıtlılığı görülür.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genetik mutasyonlar (örneğin TNNI2, TNNT3, MYH3 genlerinde) otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir. Fetal hareket kısıtlılığına bağlı gelişir.
🩺 Symptômes & Signes
El ve ayaklarda fleksiyon kontraktürleri, kamptodaktili, pes ekinovarus, metakarpofalangeal eklemlerde sertlik, skolyoz, yüz anomalileri (küçük çene, yarık damak) ve kas hipotonisi.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene, prenatal ultrason (fetal hareket azlığı), genetik testler (panel veya tüm ekzom dizileme), elektromiyografi ve kas biyopsisi.
💊 Options de Traitement
Fizik tedavi ve rehabilitasyon (germe egzersizleri, splintleme), ortopedik cerrahi (kontraktür gevşetme, tendon transferi), gerektiğinde botulinum toksini enjeksiyonu.
⚠️ Complications
Kalıcı eklem deformiteleri, yürüme güçlüğü, el fonksiyon kaybı, solunum sıkıntısı (diyafram tutulumu), beslenme sorunları.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que distal artrogripozis ?
distal artrogripozis; artrogripose distale est un groupe de maladies, caractérisé par la dureté et le mouvement restreint dans les articulations du corps (distal) inné et surtout dans les parties volantes du corps, comme une main, la cheville et la cheville. Cette situation s'accompagne souvent d'une faiblesse musculaire et de conclusions articulaires (mélange). Cette maladie causée par les mutations génétiques indique souvent l'hérédité autosomale dominante et devient prononcée lors de l'accouchement.
❓ Que signifie distal arthrogryposis en turc ?
L'équivalent turc de "distal arthrogryposis" est distal artrogripozis.
❓ À quel domaine médical distal artrogripozis est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.