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distal arthrogryposis — Definition
distal artrogripozis / distal arthrogryposis
Distal artrogriposisis ist eine Gruppe von Krankheiten, gekennzeichnet durch Härte und Bewegungsbeschränkung in den Gelenken des Körpers (distal) angeboren und insbesondere in den Fliegeteilen des Körpers, wie eine Hand, Knöchel und Knöchel. Diese Situation wird oft durch Muskelschwäche und gemeinsame Schlussfolgerungen (Mischung) begleitet. Diese Krankheit, die durch genetische Mutationen verursacht wird, zeigt oft autosomal dominante Erbschaft und wird bei der Geburt ausgesprochen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Distal artrogripozis, eklem kontraktürleri ile karakterize, genellikle el ve ayakları etkileyen nadir bir konjenital hastalıktır. Kas-iskelet sisteminin distal kısımlarında sertlik ve hareket kısıtlılığı görülür.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Genetik mutasyonlar (örneğin TNNI2, TNNT3, MYH3 genlerinde) otozomal dominant veya resesif kalıtım gösterir. Fetal hareket kısıtlılığına bağlı gelişir.
🩺 Symptome & Anzeichen
El ve ayaklarda fleksiyon kontraktürleri, kamptodaktili, pes ekinovarus, metakarpofalangeal eklemlerde sertlik, skolyoz, yüz anomalileri (küçük çene, yarık damak) ve kas hipotonisi.
📋 Diagnosemethoden
Klinik muayene, prenatal ultrason (fetal hareket azlığı), genetik testler (panel veya tüm ekzom dizileme), elektromiyografi ve kas biyopsisi.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Fizik tedavi ve rehabilitasyon (germe egzersizleri, splintleme), ortopedik cerrahi (kontraktür gevşetme, tendon transferi), gerektiğinde botulinum toksini enjeksiyonu.
⚠️ Komplikationen
Kalıcı eklem deformiteleri, yürüme güçlüğü, el fonksiyon kaybı, solunum sıkıntısı (diyafram tutulumu), beslenme sorunları.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist distal artrogripozis?
distal artrogripozis; distal artrogriposisis ist eine Gruppe von Krankheiten, gekennzeichnet durch Härte und Bewegungsbeschränkung in den Gelenken des Körpers (distal) angeboren und insbesondere in den Fliegeteilen des Körpers, wie eine Hand, Knöchel und Knöchel. Diese Situation wird oft durch Muskelschwäche und gemeinsame Schlussfolgerungen (Mischung) begleitet. Diese Krankheit, die durch genetische Mutationen verursacht wird, zeigt oft autosomal dominante Erbschaft und wird bei der Geburt ausgesprochen.
❓ Was ist distal arthrogryposis auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "distal arthrogryposis" ist distal artrogripozis.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist distal artrogripozis zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.