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even-plus syndrome — Definition
Even-Plus sendromu / even-plus syndrome
Even-Plus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die selten mit angeborenen Anomalien, geistiger Insuffizienz und charakteristischer Gesichtsausstrahlung ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Befunden wie epiphysialer Dysplasie, kurzer Größe und el-Fuß-Anomalien im Skelettsystem. Auch Herzfehler und Nierenanomalien können auch Syndrom begleiten. Dieses Syndrom, das eine autozomale Resesif-Erbung zeigt, wird durch Mutationen im RSPRY1-Gen verursacht.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Even-Plus sendromu?
Even-Plus sendromu; even-Plus-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die selten mit angeborenen Anomalien, geistiger Insuffizienz und charakteristischer Gesichtsausstrahlung ist. Die Krankheit manifestiert sich mit Befunden wie epiphysialer Dysplasie, kurzer Größe und el-Fuß-Anomalien im Skelettsystem. Auch Herzfehler und Nierenanomalien können auch Syndrom begleiten. Dieses Syndrom, das eine autozomale Resesif-Erbung zeigt, wird durch Mutationen im RSPRY1-Gen verursacht.
❓ Was ist even-plus syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "even-plus syndrome" ist Even-Plus sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Even-Plus sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.