📂 Hastalıklar
Even-Plus sendromu — Tanım
even-plus syndrome
Even-Plus sendromu, konjenital anomaliler, zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz görünümü ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, iskelet sisteminde epifizyal displazi, kısa boy ve el-ayak anomalileri gibi bulgularla kendini gösterir. Ayrıca, kardiyak defektler ve böbrek anomalileri de sendroma eşlik edebilir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösteren bu sendrom, RSPRY1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Even-Plus sendromu ne demek?
Even-Plus sendromu; even-Plus sendromu, konjenital anomaliler, zihinsel yetersizlik ve karakteristik yüz görünümü ile seyreden nadir bir genetik hastalıktır. Hastalık, iskelet sisteminde epifizyal displazi, kısa boy ve el-ayak anomalileri gibi bulgularla kendini gösterir. Ayrıca, kardiyak defektler ve böbrek anomalileri de sendroma eşlik edebilir. Otozomal resesif kalıtım paterni gösteren bu sendrom, RSPRY1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
❓ even-plus syndrome Türkçesi nedir?
"even-plus syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Even-Plus sendromu'dir.
❓ Even-Plus sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.