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even-plus syndrome — Definición
Even-Plus sendromu / even-plus syndrome
El síndrome de Even-Plus es una enfermedad genética rara que es rara con anomalías congénitas, insuficiencia mental y aspecto facial característico. La enfermedad se manifiesta con hallazgos como la displasia epifísica, el tamaño corto y las anomalías de los pies en el sistema esqueleto. Además, los defectos cardíacos y las anomalías renales también pueden acompañar el síndrome. Este síndrome, mostrando la herencia del resesif autozomal, es causado por mutaciones en el gen RSPRY1.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Even-Plus sendromu?
Even-Plus sendromu; el síndrome de Even-Plus es una enfermedad genética rara que es rara con anomalías congénitas, insuficiencia mental y aspecto facial característico. La enfermedad se manifiesta con hallazgos como la displasia epifísica, el tamaño corto y las anomalías de los pies en el sistema esqueleto. Además, los defectos cardíacos y las anomalías renales también pueden acompañar el síndrome. Este síndrome, mostrando la herencia del resesif autozomal, es causado por mutaciones en el gen RSPRY1.
❓ ¿Qué significa even-plus syndrome en turco?
El equivalente turco de "even-plus syndrome" es Even-Plus sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Even-Plus sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.