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glycine N-methyltransferase deficiency — Definition
Glisin N-metiltransferaz eksikliği / glycine N-methyltransferase deficiency
Glycin ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich durch Mangel an N-Methyltransferase-Enzym entwickelt. In der Leber führt es zu Störungen des Metabolismus von Meltionin und verursacht den Anstieg der S-Adenosinspiegel mit Mittelocin im Blut. Klinische Befunde umfassen Hepatomegalie, Transaminasehöhe und neurologische Symptome bei einigen Patienten. Otozomal resesif zeigt den Übergang und kann die Prognose der Diätbehandlung mit Frühdiagnose verbessern.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Glycine N-methyltransferase (GNMT) eksikliği, metiyonin metabolizmasında rol oynayan GNMT enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Hipermetiyoninemi ve artmış S-adenosilmetiyonin (SAM) seviyeleri ile karakterizedir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
GNMT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar enzim aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Hepatomegali, karaciğer enzim yüksekliği, hipermetiyoninemi, nörolojik semptomlar (gelişme geriliği, hipotoni, nöbetler), solunum sıkıntısı, dismorfik yüz özellikleri, büyüme geriliği.
📋 Diagnosemethoden
Plazma metiyonin ve SAM seviyelerinin yüksek ölçülmesi, genetik test ile GNMT gen mutasyonlarının gösterilmesi, karaciğer biyopsisinde enzim aktivitesinin düşük bulunması.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Metiyonin kısıtlı diyet, SAM seviyelerini düşürmeye yönelik beslenme desteği, semptomatik tedavi (nöbet kontrolü, solunum desteği), karaciğer nakli (ağır vakalarda).
⚠️ Komplikationen
Karaciğer fibrozu, siroz, hepatosellüler karsinom, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, solunum yetmezliği.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Glisin N-metiltransferaz eksikliği?
Glisin N-metiltransferaz eksikliği; glycin ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich durch Mangel an N-Methyltransferase-Enzym entwickelt. In der Leber führt es zu Störungen des Metabolismus von Meltionin und verursacht den Anstieg der S-Adenosinspiegel mit Mittelocin im Blut. Klinische Befunde umfassen Hepatomegalie, Transaminasehöhe und neurologische Symptome bei einigen Patienten. Otozomal resesif zeigt den Übergang und kann die Prognose der Diätbehandlung mit Frühdiagnose verbessern.
❓ Was ist glycine N-methyltransferase deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "glycine N-methyltransferase deficiency" ist Glisin N-metiltransferaz eksikliği.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Glisin N-metiltransferaz eksikliği zugeordnet?
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