📂 الأمراض
glycine N-methyltransferase deficiency — التعريف
Glisin N-metiltransferaz eksikliği / glycine N-methyltransferase deficiency
Glycine is a rare metabolic disease that develops as a result of deficiency of N-methyltransferase enzyme. وفي الكبد، يؤدي ذلك إلى تعطيل التهاب المائي ويتسبب في ارتفاع مستويات الـ (س-ادينوزين) بالموديوسين في الدم. وتشمل النتائج السريرية التهاب الكبد، وارتفاع درجة الحرارة، والأعراض العصبية في بعض المرضى. ويتبين من الراتنجات الأوتوماتية الانتقال، ويمكن أن تحسّن تشخيص العلاج الغذائي مع التشخيص المبكر.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Glycine N-methyltransferase (GNMT) eksikliği, metiyonin metabolizmasında rol oynayan GNMT enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Hipermetiyoninemi ve artmış S-adenosilmetiyonin (SAM) seviyeleri ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
GNMT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar enzim aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Hepatomegali, karaciğer enzim yüksekliği, hipermetiyoninemi, nörolojik semptomlar (gelişme geriliği, hipotoni, nöbetler), solunum sıkıntısı, dismorfik yüz özellikleri, büyüme geriliği.
📋 طرق التشخيص
Plazma metiyonin ve SAM seviyelerinin yüksek ölçülmesi, genetik test ile GNMT gen mutasyonlarının gösterilmesi, karaciğer biyopsisinde enzim aktivitesinin düşük bulunması.
💊 خيارات العلاج
Metiyonin kısıtlı diyet, SAM seviyelerini düşürmeye yönelik beslenme desteği, semptomatik tedavi (nöbet kontrolü, solunum desteği), karaciğer nakli (ağır vakalarda).
⚠️ المضاعفات
Karaciğer fibrozu, siroz, hepatosellüler karsinom, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, solunum yetmezliği.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Glisin N-metiltransferaz eksikliği؟
Glisin N-metiltransferaz eksikliği; glycine is a rare metabolic disease that develops as a result of deficiency of N-methyltransferase enzyme. وفي الكبد، يؤدي ذلك إلى تعطيل التهاب المائي ويتسبب في ارتفاع مستويات الـ (س-ادينوزين) بالموديوسين في الدم. وتشمل النتائج السريرية التهاب الكبد، وارتفاع درجة الحرارة، والأعراض العصبية في بعض المرضى. ويتبين من الراتنجات الأوتوماتية الانتقال، ويمكن أن تحسّن تشخيص العلاج الغذائي مع التشخيص المبكر.
❓ ما معنى glycine N-methyltransferase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "glycine N-methyltransferase deficiency" هو Glisin N-metiltransferaz eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Glisin N-metiltransferaz eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.