📂 Hastalıklar
Glisin N-metiltransferaz eksikliği — Tanım
glycine N-methyltransferase deficiency
Glisin N-metiltransferaz enziminin yetersizliği sonucu gelişen nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde metiyonin metabolizmasının bozulmasına yol açar ve kanda metiyonin ile S-adenosilmetiyonin düzeylerinin yükselmesine neden olur. Klinik bulgular arasında hepatomegali, transaminaz yüksekliği ve bazı hastalarda nörolojik semptomlar yer alır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve erken tanı ile diyet tedavisi prognozu iyileştirebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Glycine N-methyltransferase (GNMT) eksikliği, metiyonin metabolizmasında rol oynayan GNMT enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Hipermetiyoninemi ve artmış S-adenosilmetiyonin (SAM) seviyeleri ile karakterizedir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
GNMT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar enzim aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Hepatomegali, karaciğer enzim yüksekliği, hipermetiyoninemi, nörolojik semptomlar (gelişme geriliği, hipotoni, nöbetler), solunum sıkıntısı, dismorfik yüz özellikleri, büyüme geriliği.
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma metiyonin ve SAM seviyelerinin yüksek ölçülmesi, genetik test ile GNMT gen mutasyonlarının gösterilmesi, karaciğer biyopsisinde enzim aktivitesinin düşük bulunması.
💊 Tedavi Seçenekleri
Metiyonin kısıtlı diyet, SAM seviyelerini düşürmeye yönelik beslenme desteği, semptomatik tedavi (nöbet kontrolü, solunum desteği), karaciğer nakli (ağır vakalarda).
⚠️ Komplikasyonlar
Karaciğer fibrozu, siroz, hepatosellüler karsinom, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, solunum yetmezliği.
Sık Sorulan Sorular
❓ Glisin N-metiltransferaz eksikliği ne demek?
Glisin N-metiltransferaz eksikliği; glisin N-metiltransferaz enziminin yetersizliği sonucu gelişen nadir bir metabolik hastalıktır. Karaciğerde metiyonin metabolizmasının bozulmasına yol açar ve kanda metiyonin ile S-adenosilmetiyonin düzeylerinin yükselmesine neden olur. Klinik bulgular arasında hepatomegali, transaminaz yüksekliği ve bazı hastalarda nörolojik semptomlar yer alır. Otozomal resesif geçiş gösterir ve erken tanı ile diyet tedavisi prognozu iyileştirebilir.
❓ glycine N-methyltransferase deficiency Türkçesi nedir?
"glycine N-methyltransferase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Glisin N-metiltransferaz eksikliği'dir.
❓ Glisin N-metiltransferaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.