📂 Болезни
glycine N-methyltransferase deficiency — Определение
Glisin N-metiltransferaz eksikliği / glycine N-methyltransferase deficiency
Глицин является редким метаболическим заболеванием, которое развивается в результате дефицита фермента N-метилтрансферазы. В печени это приводит к нарушению метаболизма метионина и вызывает повышение уровня S-аденозина с медиоцином в крови. Клинические результаты включают гепатомегалию, рост трансаминазы и неврологические симптомы у некоторых пациентов. Отозомальный резезиф показывает переход и может улучшить прогноз лечения диетой с ранней диагностикой.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Glycine N-methyltransferase (GNMT) eksikliği, metiyonin metabolizmasında rol oynayan GNMT enziminin yetersizliği sonucu ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif metabolik hastalıktır. Hipermetiyoninemi ve artmış S-adenosilmetiyonin (SAM) seviyeleri ile karakterizedir.
🧬 Причины и Факторы Риска
GNMT genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar enzim aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Hepatomegali, karaciğer enzim yüksekliği, hipermetiyoninemi, nörolojik semptomlar (gelişme geriliği, hipotoni, nöbetler), solunum sıkıntısı, dismorfik yüz özellikleri, büyüme geriliği.
📋 Методы Диагностики
Plazma metiyonin ve SAM seviyelerinin yüksek ölçülmesi, genetik test ile GNMT gen mutasyonlarının gösterilmesi, karaciğer biyopsisinde enzim aktivitesinin düşük bulunması.
💊 Варианты Лечения
Metiyonin kısıtlı diyet, SAM seviyelerini düşürmeye yönelik beslenme desteği, semptomatik tedavi (nöbet kontrolü, solunum desteği), karaciğer nakli (ağır vakalarda).
⚠️ Осложнения
Karaciğer fibrozu, siroz, hepatosellüler karsinom, nörolojik hasar, büyüme ve gelişme geriliği, solunum yetmezliği.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Glisin N-metiltransferaz eksikliği?
Glisin N-metiltransferaz eksikliği; Глицин является редким метаболическим заболеванием, которое развивается в результате дефицита фермента N-метилтрансферазы. В печени это приводит к нарушению метаболизма метионина и вызывает повышение уровня S-аденозина с медиоцином в крови. Клинические результаты включают гепатомегалию, рост трансаминазы и неврологические симптомы у некоторых пациентов. Отозомальный резезиф показывает переход и может улучшить прогноз лечения диетой с ранней диагностикой.
❓ Что означает glycine N-methyltransferase deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "glycine N-methyltransferase deficiency" — Glisin N-metiltransferaz eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Glisin N-metiltransferaz eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.