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hepatoerythropoietic porphyria — Definition
Hepatoeritropoietik porfiri / hepatoerythropoietic porphyria
Hepatoeritropoietic porfiri ist eine seltene Art von Porfiri mit autozomalem Resesif-Übergang, die durch starkes Defizit im Harporfirinogen decarboxylase Enzym auftritt. Die Krankheit zeichnet sich durch schwere Photosensitivität, büller und skar Bildung aus, beginnend in der frühen Kindheit. Durch die Anhäufung von Porfirin in der Leber kann man hepatische Dysfunktion und hämolytische Anämie erkennen. Das klinische Bild ist ähnlich dem angeborenen erythropoietischen Porfiriye, ist aber in den ersten Lebensjahren stärker verdünnt und oft ausgeprägt.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP), UROD enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli, nadir bir porfiri türüdür. Deri ve karaciğer etkilenir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
UROD genindeki mutasyonlar sonucu üroporfirinojen dekarboksilaz enzim aktivitesinde ciddi azalma.
🩺 Symptome & Anzeichen
Çocuklukta başlayan fotosensitivite, büller, cilt kırılganlığı, hiperpigmentasyon, hipertrikoz, skar, karaciğer hastalığı (siroz, hepatosellüler karsinom riski).
📋 Diagnosemethoden
Plazma ve idrarda porfirin profili (yüksek üroporfirin ve heptakarboksil porfirin), eritrosit UROD aktivitesi ölçümü, genetik test.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Güneşten korunma, beta-karoten, flebotomi, düşük doz hidroksiklorokin, karaciğer nakli (ciddi karaciğer hastalığında).
⚠️ Komplikationen
Karaciğer sirozu, hepatosellüler karsinom, cilt enfeksiyonları, psikososyal etkiler.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Hepatoeritropoietik porfiri?
Hepatoeritropoietik porfiri; hepatoeritropoietic porfiri ist eine seltene Art von Porfiri mit autozomalem Resesif-Übergang, die durch starkes Defizit im Harporfirinogen decarboxylase Enzym auftritt. Die Krankheit zeichnet sich durch schwere Photosensitivität, büller und skar Bildung aus, beginnend in der frühen Kindheit. Durch die Anhäufung von Porfirin in der Leber kann man hepatische Dysfunktion und hämolytische Anämie erkennen. Das klinische Bild ist ähnlich dem angeborenen erythropoietischen Porfiriye, ist aber in den ersten Lebensjahren stärker verdünnt und oft ausgeprägt.
❓ Was ist hepatoerythropoietic porphyria auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hepatoerythropoietic porphyria" ist Hepatoeritropoietik porfiri.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Hepatoeritropoietik porfiri zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.