📂 Hastalıklar
Hepatoeritropoietik porfiri — Tanım
hepatoerythropoietic porphyria
Hepatoeritropoietik porfiri, üroporfirinojen dekarboksilaz enzimindeki ciddi eksiklik sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir porfiri türüdür. Hastalık, erken çocukluk döneminde başlayan şiddetli fotosensitivite, ciltte büller ve skar oluşumu ile karakterizedir. Karaciğerde porfirin birikimi nedeniyle hepatik disfonksiyon ve hemolitik anemi görülebilir. Klinik tablo, konjenital eritropoietik porfiriye benzer ancak daha ağır seyreder ve genellikle yaşamın ilk yıllarında belirginleşir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP), UROD enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli, nadir bir porfiri türüdür. Deri ve karaciğer etkilenir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
UROD genindeki mutasyonlar sonucu üroporfirinojen dekarboksilaz enzim aktivitesinde ciddi azalma.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Çocuklukta başlayan fotosensitivite, büller, cilt kırılganlığı, hiperpigmentasyon, hipertrikoz, skar, karaciğer hastalığı (siroz, hepatosellüler karsinom riski).
📋 Tanı Yöntemleri
Plazma ve idrarda porfirin profili (yüksek üroporfirin ve heptakarboksil porfirin), eritrosit UROD aktivitesi ölçümü, genetik test.
💊 Tedavi Seçenekleri
Güneşten korunma, beta-karoten, flebotomi, düşük doz hidroksiklorokin, karaciğer nakli (ciddi karaciğer hastalığında).
⚠️ Komplikasyonlar
Karaciğer sirozu, hepatosellüler karsinom, cilt enfeksiyonları, psikososyal etkiler.
Sık Sorulan Sorular
❓ Hepatoeritropoietik porfiri ne demek?
Hepatoeritropoietik porfiri; hepatoeritropoietik porfiri, üroporfirinojen dekarboksilaz enzimindeki ciddi eksiklik sonucu ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli nadir bir porfiri türüdür. Hastalık, erken çocukluk döneminde başlayan şiddetli fotosensitivite, ciltte büller ve skar oluşumu ile karakterizedir. Karaciğerde porfirin birikimi nedeniyle hepatik disfonksiyon ve hemolitik anemi görülebilir. Klinik tablo, konjenital eritropoietik porfiriye benzer ancak daha ağır seyreder ve genellikle yaşamın ilk yıllarında belirginleşir.
❓ hepatoerythropoietic porphyria Türkçesi nedir?
"hepatoerythropoietic porphyria" kelimesinin Türkçe karşılığı Hepatoeritropoietik porfiri'dir.
❓ Hepatoeritropoietik porfiri hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.