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hepatoerythropoietic porphyria — Définition
Hepatoeritropoietik porfiri / hepatoerythropoietic porphyria
Le porfiri hépatopéritropoïétique est un type rare de porfiri avec la transition du résésif autozomique, qui se produit en raison d'une carence sévère dans l'enzyme uroporfirinogène décarboxylase. La maladie est caractérisée par une photosensibilité sévère, une formation de büller et de skar, à partir de la petite enfance. En raison de l'accumulation de porfirine dans le foie, une dysfonction hépatique et une anémie hémolytique peuvent être observées. Le tableau clinique est semblable à celui du porfriye érythropoïétique congénital, mais il est plus fortement dilué et souvent prononcé au cours des premières années de vie.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP), UROD enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli, nadir bir porfiri türüdür. Deri ve karaciğer etkilenir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
UROD genindeki mutasyonlar sonucu üroporfirinojen dekarboksilaz enzim aktivitesinde ciddi azalma.
🩺 Symptômes & Signes
Çocuklukta başlayan fotosensitivite, büller, cilt kırılganlığı, hiperpigmentasyon, hipertrikoz, skar, karaciğer hastalığı (siroz, hepatosellüler karsinom riski).
📋 Méthodes de Diagnostic
Plazma ve idrarda porfirin profili (yüksek üroporfirin ve heptakarboksil porfirin), eritrosit UROD aktivitesi ölçümü, genetik test.
💊 Options de Traitement
Güneşten korunma, beta-karoten, flebotomi, düşük doz hidroksiklorokin, karaciğer nakli (ciddi karaciğer hastalığında).
⚠️ Complications
Karaciğer sirozu, hepatosellüler karsinom, cilt enfeksiyonları, psikososyal etkiler.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Hepatoeritropoietik porfiri ?
Hepatoeritropoietik porfiri; le porfiri hépatopéritropoïétique est un type rare de porfiri avec la transition du résésif autozomique, qui se produit en raison d'une carence sévère dans l'enzyme uroporfirinogène décarboxylase. La maladie est caractérisée par une photosensibilité sévère, une formation de büller et de skar, à partir de la petite enfance. En raison de l'accumulation de porfirine dans le foie, une dysfonction hépatique et une anémie hémolytique peuvent être observées. Le tableau clinique est semblable à celui du porfriye érythropoïétique congénital, mais il est plus fortement dilué et souvent prononcé au cours des premières années de vie.
❓ Que signifie hepatoerythropoietic porphyria en turc ?
L'équivalent turc de "hepatoerythropoietic porphyria" est Hepatoeritropoietik porfiri.
❓ À quel domaine médical Hepatoeritropoietik porfiri est-il lié ?
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