📂 Malattie
hepatoerythropoietic porphyria — Definizione
Hepatoeritropoietik porfiri / hepatoerythropoietic porphyria
Il porfiri epatoeritropoietico è un raro tipo di porfiri con transizione autozomica, che si verifica a seguito di grave carenza nell'enzima di decarbossilasi di uroporfirinogen. La malattia è caratterizzata da gravi fotosensibilità, büller e formazione di skar, a partire dalla prima infanzia. A causa dell'accumulo di porfirina nel fegato, disfunzione epatica e anemia emolitica può essere visto. Il quadro clinico è simile al porfiriye eriteropoietico congenito ma è più severamente diluito e spesso pronunciato nei primi anni di vita.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Hepatoerythropoietic porphyria (HEP), UROD enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçişli, nadir bir porfiri türüdür. Deri ve karaciğer etkilenir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
UROD genindeki mutasyonlar sonucu üroporfirinojen dekarboksilaz enzim aktivitesinde ciddi azalma.
🩺 Sintomi e Segni
Çocuklukta başlayan fotosensitivite, büller, cilt kırılganlığı, hiperpigmentasyon, hipertrikoz, skar, karaciğer hastalığı (siroz, hepatosellüler karsinom riski).
📋 Metodi Diagnostici
Plazma ve idrarda porfirin profili (yüksek üroporfirin ve heptakarboksil porfirin), eritrosit UROD aktivitesi ölçümü, genetik test.
💊 Opzioni di Trattamento
Güneşten korunma, beta-karoten, flebotomi, düşük doz hidroksiklorokin, karaciğer nakli (ciddi karaciğer hastalığında).
⚠️ Complicazioni
Karaciğer sirozu, hepatosellüler karsinom, cilt enfeksiyonları, psikososyal etkiler.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Hepatoeritropoietik porfiri?
Hepatoeritropoietik porfiri; il porfiri epatoeritropoietico è un raro tipo di porfiri con transizione autozomica, che si verifica a seguito di grave carenza nell'enzima di decarbossilasi di uroporfirinogen. La malattia è caratterizzata da gravi fotosensibilità, büller e formazione di skar, a partire dalla prima infanzia. A causa dell'accumulo di porfirina nel fegato, disfunzione epatica e anemia emolitica può essere visto. Il quadro clinico è simile al porfiriye eriteropoietico congenito ma è più severamente diluito e spesso pronunciato nei primi anni di vita.
❓ Cosa significa hepatoerythropoietic porphyria in turco?
L'equivalente turco di "hepatoerythropoietic porphyria" è Hepatoeritropoietik porfiri.
❓ A quale campo medico appartiene Hepatoeritropoietik porfiri?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.