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Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency — Definição
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati / Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
A anidrase carbónica é uma doença metabólica caracterizada por uma sobredosagem de amónia no sangue (hieramonemia). Essa falta de enzima impede a desintoxicação da amonia ao interromper a atividade da N-acetilglutamato centase, responsável pelo ciclo da ureia. Clinicamente manifesta-se com os achados de encefalopatia como letargia, vômito, hipotoni, convulsões e perda de consciência. Se diagnóstico precoce e não tratada, dano neurológico permanente ou morte pode levar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati?
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati; a anidrase carbónica é uma doença metabólica caracterizada por uma sobredosagem de amónia no sangue (hieramonemia). Essa falta de enzima impede a desintoxicação da amonia ao interromper a atividade da N-acetilglutamato centase, responsável pelo ciclo da ureia. Clinicamente manifesta-se com os achados de encefalopatia como letargia, vômito, hipotoni, convulsões e perda de consciência. Se diagnóstico precoce e não tratada, dano neurológico permanente ou morte pode levar.
❓ O que significa Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency em turco?
O equivalente turco de "Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency" é Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati.
❓ A que campo médico pertence Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati?
Este termo pertence à categoria Doenças.