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Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency — Definición
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati / Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
La anhidrasa carbónica es una enfermedad metabólica caracterizada por una sobredosis de amoníaco en la sangre (hieramonemia). Esta falta de enzima impide la desintoxicación de la amoníaco al interrumpir la actividad de N-acetilglutamate centase, que es responsable del ciclo de urea. Clínicamente se manifiesta con los hallazgos de la encefalopatía como la letargia, vómitos, hipotoni, convulsiones y pérdida de conciencia. Si el diagnóstico precoz y el daño neurológico permanente o la muerte no tratados pueden conducir.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati?
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati; la anhidrasa carbónica es una enfermedad metabólica caracterizada por una sobredosis de amoníaco en la sangre (hieramonemia). Esta falta de enzima impide la desintoxicación de la amoníaco al interrumpir la actividad de N-acetilglutamate centase, que es responsable del ciclo de urea. Clínicamente se manifiesta con los hallazgos de la encefalopatía como la letargia, vómitos, hipotoni, convulsiones y pérdida de conciencia. Si el diagnóstico precoz y el daño neurológico permanente o la muerte no tratados pueden conducir.
❓ ¿Qué significa Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency en turco?
El equivalente turco de "Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency" es Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.