📂 Болезни
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency — Определение
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati / Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency
Карбоническая ангидраза – это метаболическое заболевание, характеризующееся передозировкой аммиака в крови (гиерамонемия). Это отсутствие фермента предотвращает детоксикацию амония, нарушая активность N-ацетилглутамат-центазы, которая отвечает за цикл мочевины. Клинически проявляется с результатами энцефалопатии, такими как летаргия, рвота, гипотония, судороги и потеря сознания. Если ранняя диагностика и не лечить, может привести к необратимому неврологическому повреждению или смерти.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati?
Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati; Карбоническая ангидраза – это метаболическое заболевание, характеризующееся передозировкой аммиака в крови (гиерамонемия). Это отсутствие фермента предотвращает детоксикацию амония, нарушая активность N-ацетилглутамат-центазы, которая отвечает за цикл мочевины. Клинически проявляется с результатами энцефалопатии, такими как летаргия, рвота, гипотония, судороги и потеря сознания. Если ранняя диагностика и не лечить, может привести к необратимому неврологическому повреждению или смерти.
❓ Что означает Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency" — Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati.
❓ К какой области медицины относится Karbonik anhidraz VA eksikliğine bağlı hiperamonemik ensefalopati?
Этот термин относится к категории Болезни.